Thanatoforická dysplázia je smrteľná forma trpaslíctva. Je spôsobená mutáciou génu FGFR3, ktorý kóduje receptor pre fibroblastový rastový faktor 3. Základnými znakmi sú micromelia (nepomerne malé končatiny vzhľadom k veľkosti trupu), úzky hrudník, zmeny hlavy a tváre a ťažké postihnutie mozgu.
Medzi ďalšie rysy patrí úzky hrudník, krátke rebrá, nedostatočne vyvinuté pľúca a zväčšená hlava s veľkým čelom a očami.
Špecifická liečba neexistuje, je možná iba symptomatická terapia, kam patrí intubácia, umelá pľúcna ventilácia a paliatívna starostlivosť
Jedinci s touto poruchou nežijú príliš dlho, ale Christopher Alvarez z New Yorku je najstarším mužom na svete s touto genetickou poruchou. Má 24 rokov.
Lekári pôvodne tvrdili, že sa nedožije ani 2 rokov, v 4 rokoch mu opäť povedali, že nebude žiť dlho. Christopher každý rok dostával od odborníkov podobné predpovede o konci svojho života, ale nakoniec sa mu podarilo všetky temné očakávania prekonať.
Má 24 rokov a nedávno promoval na Kolumbijskej univerzite, kde vyštudoval žurnalistiku.
Christopher meria len niečo málo cez pol metra, má extrémne úzky hrudník, čo je problém pre jeho vnútorné orgány, jedna z jeho pľúc nefunguje vôbec. Potrebuje neustálu starostlivosť a pomoc s každodennými činnosťami ako umývanie, obliekanie, príprava jedla.
Napriek tomu svoj boj nikdy nevzdal a jeho rodina ho vo všetkom podporuje.
Jeho sestra Luisa sa veľmi skoro naučila, ako zaobchádzať s intubáciou svojho mladšieho brata a v dospelosti sa rozhodla pre lekársku kariéru. „Christopherov stav rozhodne formoval aj moju cestu, preto som si vybrala lekársku kariéru.“
Christopher ako čerstvo vyštudovaný novinár sa teraz snaží rozprávať príbehy imigrantov, pretože sa domnieva, že z New Yorku robia rozmanité mesto, ktorým teraz už je.
Najviac sa chce venovať športovej žurnalistike, ale má aj inú vášeň – stretávanie sa so známymi osobnosťami. Už sa zoznámil s mnohými z nich, napríklad s Jennifer Lopez, Selenou Gomez alebo Billie Eilish.
Jeho rodina je naňho veľmi hrdá. Držíme mu palce a prajeme všetko len to najlepšie!
Zdroj Foto: Theywantca/Facebook
Ak sa vám článok páčil, zdieľajte ho medzi svojimi priateľmi a rodinou a šírte radosť a šťastie vo svojom okolí.
Ak sa Vám článok páčil alebo ste sa dozvedeli niečo nové – zdieľajte ho, alebo podporte Like-om. Čím viac zdieľaní, tým väčšia motivácia pre nás, písať dobré správy každý deň.
