Dievčatko menom Charley nebola obyčajné dieťa. To rodičia spoznali čoskoro po jej narodení, a preto ju nechali vyšetriť. Lekári však dlho nevedeli, čo sa s dievčaťom deje. Potom sa v podvečer bežného všedného dňa ozval genetik, ktorý im povedal, že má výsledky najnovšieho genetického testu.
Diagnózu im však do telefónu neprezradil, vraj bude ešte potrebné urobiť ďalšie testy. Rodina išla teda k lekárovi.
Po telefonáte od genetika sa mamička malého dievčaťa začala modliť, aby jej dcéra netrpela smrteľnou chorobou. Mladej mamičke tiekli slzy. Odložila dcéru do postieľky a išla spať. Na ďalší deň poobede sa rodina mala dozvedieť diagnózu. Lekár malej dievčine ešte prezrel prsty a obočie.
Následne vysvetlil, že ich dcérka má Coffin-Sirisov syndróm.
Coffin-Sirisov syndróm je veľmi zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie. Prejavuje sa narušením fyzického i psychického vývoja. Celosvetovo je zdokumentovaných len niekoľko desiatok prípadov, častejšie sú postihnuté ženy.
Príčiny:
Príčinou vzniku syndrómu je zrejme genetická mutácia, postihnutý gén zatiaľ nie je známy.
Prejavy:
Choré deti majú nízku pôrodnú váhu a nedosahujú výšky svojich rovesníkov. Objavujú sa deformácie prstov horných aj dolných končatín, typický je skrátený piaty prst s nedostatočne vyvinutým alebo úplne nevyvinutým nechtom.
Niekedy môže piaty prst úplne chýbať. Intelekt postihnutých je narušený a zvyčajne je prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Isté zmeny nájdeme aj na tvári – široký nos a ústa, a zväčšený jazyk.
U detí sa môžu objavovať poruchy satia a opakujú sa u nich infekcie dýchacích ciest a zápaly stredného ucha.
Liečba:
Prevencia neexistuje a rovnako tak nie je možné syndróm vyliečiť. Mentálna retardácia si často vyžaduje trpezlivý a citlivý prístup, zvyčajne aj špeciálnu pedagogickú starostlivosť.
Doktor podotkol, že dĺžka jej života chorobou ovplyvnená nie je. Každý rok si však bude musieť nechať vyšetriť zrak a sluch. Strata sluchu je vraj bežná, rovnako ako autizmus. Ďalej bolo nutné skontrolovať dievčaťu srdce a obličky. Aj na ďalšie veci si rodina musela dávať pozor.
Keď si rodina podrobne prečítala všetku dokumentáciu od lekára, rozhodla sa pozrieť na internet. Potom sa pripojila k skupinám na podporu podobne chorých detí.
Dozvedela sa tak o terapiách a liečbe. Rodičia si prečítali každý príspevok o deťoch i dospelých s podobným problémom. Nad diskusiami strávili skutočne veľa času a potom sa vydali do kostola rovnako ako obvykle. Matka sa najprv cítila osamelá. Potom sa ale zverila. Jej cirkevná rodina ju obklopila a ponúkla pomoc.
Vysvetlili jej, že Boh si vyberá ako rodičov takýchto detí len tých najsilnejších.
Žena sa tak prestala modliť, aby sa dcérka uzdravila, a miluje ju takú, aká je. Musela zabudnúť na plány pre jej aj svoj život.
Žena chce zverejnením svojho príbehu ukázať, že je dôležité prijať život so všetkým, čo vám dal.
Ak sa Vám článok páčil alebo ste sa dozvedeli niečo nové – zdieľajte ho, alebo podporte Like-om. Čím viac zdieľaní, tým väčšia motivácia pre nás, písať dobré správy každý deň.
Napíšte nám komentár! Vaše názory sú vítane!
